Πιθανόν δεν το γνωρίζεις, αλλά τα πρώτα μωρά, απαλλαγμένα από κάποιες σοβαρές κληρονομικές γενετικές ασθένειες, έχουν γεννηθεί χάρη στην τροποποίηση τουDNA εμβρύων. Γι’ αυτό από την πρώτη χαρτογράφηση του ανθρώπινου γονιδιώματος και μετά, το CRISPR αποτελεί την πιο εντυπωσιακή τομή στην ιστορία της γενετικής.
Ο Δρ. Θάνος Παράσχος, γυναικολόγος – μαιευτήρας, ειδικός στην εξωσωματική γονιμοποίηση και Διευθυντής του Κέντρου Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής emBIO, είναι ο επιστήμονας που διαλέξαμε να μας λύσει με απλό και κατανοητό τρόπο τις πιο συνηθισμένες απορίες για την τροποποίηση του DNA εμβρύων.
Τι είναι το CRISPR;
Πρόκειται για μια τεχνολογία επεξεργασίας του ανθρώπινου γονιδιώματος, που χρησιμοποιείται από τους επιστήμονες, όταν θέλουν να επιδιορθώσουν μια βλάβη στο γονιδίωμα του εμβρύου, προκειμένου να προσφέρουν θεραπεία ή πρόληψη σοβαρών γενετικών ασθενειών. Η ίδια η τεχνολογία τούς επιτρέπει να επεξεργαστούν το γονιδίωμα, με σκοπό την ενίσχυση υπαρχόντων χαρακτηριστικών. Πράγματι, η βελτίωση ή ενίσχυση των φυσικών και πνευματικών χαρακτηριστικών του ανθρώπου, η οποία έχει αναπτυχθεί εκτενώς, είναι εφικτή και πολύ περισσότερο προσιτή μέσω της σχετικά απλής τεχνολογίας του συστήματος CRISPR.
Σε τι χρησιμεύει η τροποποίηση του DNA εμβρύων;
Με την τροποποίηση του DNA των εμβρύων, είναι πιθανό να διορθωθούν μεταλλάξεις γονιδίων, που μπορεί να προκαλέσουν διάφορες γενετικές ασθένειες. Ακόμη, οι επιστήμονες μπορούν να αποκτήσουν νέες γνώσεις για τα πρώτα στάδια της ανθρώπινης ανάπτυξης. Η κατανόηση της βιολογίας γι΄ αυτά τα πρώιμα στάδια μπορεί να συντελέσει στην ανακάλυψη τρόπων βελτίωσης των ποσοστών επιτυχίας της εξωσωματικής γονιμοποίησης, προσφέροντας εξήγηση στο γιατί κάποιες γυναίκες οδηγούνται σε αποβολές, δεδομένου ότι η αποβολή πολύ συχνά μπορεί να συνδέεται με ένα μη υγιή έμβρυο που αποβάλλεται από τον οργανισμό στα πρώτα στάδια της εγκυμοσύνης.
Με ποιο τρόπο χρησιμοποιείται το εργαλείο CRISPR;
Το εργαλείο CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeat) επιτρέπει στους ερευνητές να παρεμβαίνουν σε συγκεκριμένες περιοχές της έλικας του DNA, κόβοντας και τροποποιώντας μικρά κομμάτια του. Αποτελεί, δηλαδή, μία επαναστατική τεχνική ακριβούς κατάτμησης και τροποποίησης του DNA.
Κατά πόσο δημιουργούνται ζητήματα ηθικής από τη χρήση τέτοιων μεθόδων;
Η νέα αυτή ιατρική ανακάλυψη έχει διχάσει το κοινό, ανάμεσα σε εκείνους που βλέπουν με αισιοδοξία την πρόληψη ασθενειών μέσα από τη γενετική τροποποίηση και σε εκείνους που φοβούνται ότι οι αλλαγές στο DNA από το CRISPR μπορεί να αλλάξουν το γενετικό αποτύπωμα των ανθρώπων.
Η αντιπαράθεση γύρω από την τροποποίηση γονιδίων σε ανθρώπινα έμβρυα προέρχεται κατά ένα μέρος από την ανησυχία που προκύπτει στο ότι οι αλλαγές που η CRISPR κάνει στο DNA μπορεί να «περάσουν» στους απογόνους αυτών των εμβρύων, δηλαδή από γενιά σε γενιά και μακροπρόθεσμα να επηρεάσουν το γενετικό αποτύπωμα των ανθρώπων ανεξέλεγκτα. Ακόμη, ισχυρίζονται πως η τροποποίηση γονιδίων μπορεί να ανοίγει τον δρόμο στην ευγονική, δηλαδή στη δημιουργία σχεδιασμένων μωρών, γνωστά και ως «designer babies», ουσιαστικά προσδίδοντας έτσι στα έμβρυα συγκεκριμένα χαρακτηριστικά.
Ωστόσο, οι υποστηρικτές της CRISPR πιστεύουν πως οι έρευνες επικεντρώνονται στις βασικές αρχές της επιστήμης και στην κατανόησή της, κι όχι στη δημιουργία γενετικά μεταλλαγμένων ανθρώπων. Ισχυρίζονται πως τέτοιου είδους έρευνες μπορεί να λειτουργήσουν άριστα για την πρόληψη σοβαρών γενετικών νοσημάτων.
Ποιές παθήσεις μπορούν να προληφθούν με τα σημερινά ιατρικά δεδομένα, μέσω της χρήσης της γενετικής;
Οι παθήσεις που μπορεί να προληφθούν είναι η κυστική ίνωση, η αιμοφιλία, η δρεπανοκυτταρική αναιμία, η νόσος του Χάντιγκτον, ίσως κάποιος κληρονομικός τύπος της νόσου του Αλτσχάιμερ, κάποιες περιπτώσεις καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, που προκαλούνται από μεταλλάξεις του γονιδίου BRCA, αλλά και εκφυλιστικές ασθένειες, που προκαλούνται από δυσλειτουργικά μιτοχόνδρια.
Είναι προτιμότερη η τροποποίηση DNA προγεννητικά ή η επιδιόρθωση αργότερα;
Αναμφίβολα, η τροποποίηση DNA προγεννητικά, με επεμβάσεις στο ανθρώπινο γονιδίωμα στα πλαίσια της εξωσωματικής γονιμοποίησης και του προγεννητικού ελέγχου είναι προτιμότερη. Αυτό σημαίνει ότι οι επιστήμονες επεμβαίνουν πριν το έμβρυο μεταφερθεί στη μήτρα και γίνει η σύλληψη, πράγμα που αυξάνει την πιθανότητα εγκυμοσύνης, με ένα υγιές έμβρυο, απαλλαγμένο από συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες.
