Τα παιδιά κληρονομούν τουλάχιστον τετραπλάσιες γενετικές μεταλλάξεις από τον μπαμπά τους σε σχέση με εκείνες που παίρνουν από τη μαμά τους, σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύτηκε στο έντυπο Nature.
«Οι νέες μεταλλάξεις συνιστούν ένα σημαντικό μέρος της εξέλιξης, έχοντας ως αποτέλεσμα μια συνεχή ροή νέων εκδοχών του ανθρώπινου γονιδιώματος στο περιβάλλον», σχολίασε σχετικά η Kari Stefansson, μια από τους συγγραφείς της μελέτης. «Ταυτόχρονα όμως πιστεύεται ότι ευθύνονται για την πλειονότητα των σπάνιων ασθενειών που κάνουν την εμφάνισή τους στην παιδική ηλικία».
Παλαιότερες μελέτες έχουν συνδέσει τη μεγάλη ηλικία του πατέρα με αυξημένο κίνδυνο σχιζοφρένειας, αυτισμού και άλλων ψυχικών και νοητικών διαταραχών στο παιδί, αλλά και με τις περισσότερες γενετικές μεταλλάξεις.
Αυτό συμβαίνει εν μέρει γιατί κάθε άντρας παράγει μια μεγάλη ποσότητα σπέρματος στη διάρκεια της ζωής του και όσο περισσότερο σπέρμα παράγει, τόσο περισσότερες φορές αντιγράφεται το DNA του. Με αποτέλεσμα με την πάροδο των χρόνων να αυξάνεται η πιθανότητα να συμβεί κάποιο σφάλμα στην αντιγραφή του γενετικού υλικού του και κάποια γενετική μετάλλαξη να μεταφερθεί στο παιδί του.
Στο πλαίσιο της μελέτης η Stefansson και η ομάδα της ανέλυσαν το γονιδίωμα 14.000 Ισλανδών. Όπως ανακάλυψαν, οι γενετικές μεταλλάξεις που κληροδοτούν οι γονείς στα παιδιά αυξάνονται κατά 0,35% για κάθε επιπλέον χρόνο στην ηλικία της μητέρας και κατά 1,51% για κάθε επιπλέον χρόνο στην ηλικία του πατέρα. Αν, για παράδειγμα, ένα παιδί γεννηθεί από δύο γονείς που είναι 35 ετών, μπορεί να κληρονομήσει 13 γενετικές μεταλλάξεις από τη μητέρα του και 53 από τον πατέρα του.
Ή, όπως είπε η Stefansson, ένας 40χρονος πατέρας αντιμετωπίζει διπλάσιο κίνδυνο να συλλάβει παιδί που θα αναπτύξει αυτισμό σε σχέση με έναν 20χρονο πατέρα. Μια ανάλογη αύξηση παρατηρείται και στον κίνδυνο σχιζοφρένειας.
Είναι σημαντικό να τονίσουμε όμως ότι «παρόλο που ένας 40χρονος πατέρας διατρέχει διπλάσιο κίνδυνο από έναν 20χρονο να αποκτήσει παιδί που θα αναπτύξει σχιζοφρένεια, αυτός ο κίνδυνος εξακολουθεί να μην ξεπερνά το 1%», σχολίασε η Stefansson.
Τα παραπάνω ευρήματα δεν είναι λόγος, λοιπόν, να αποφεύγει ένας άντρας μεγαλύτερης ηλικίας να γίνει πατέρας. Ούτε σημαίνουν ότι πρέπει να ρίξουμε την ευθύνη στον πατέρα ή τη μητέρα για το πρόβλημα υγείας ενός παιδιού. Άλλωστε μια γενετική μετάλλαξη δεν οδηγεί απαραίτητα στην εμφάνιση κάποιας ασθένειας, πολλές από τις οποίες είναι πολυπαραγοντικές.
Σκοπός των νέων αυτών ερευνητικών δεδομένων είναι να μας βοηθήσουν, μελλοντικά, να προλαμβάνουμε και να αντιμετωπίζουμε ασθένειες με γενετικό υπόβαθρο. Μπορεί να αποτελέσουν τη βάση για το σχεδιασμό νέων, ειδικών διαγνωστικών τεστ και θεραπειών.
